GENOMA HUMANO:


Historia:


En 1984 comenzaron las actividades propias del PGH, coincidiendo con la idea de fundar un instituto para la secuenciación del genoma humano por parte de Robert Sanshheimerm, en ese momento Rector de la Universidad de California. De forma independiente el Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se interesó por el proyecto, al haber estudiado los efectos que las actividades de sus programas nucleares producían en la genética y en las mutaciones. Entonces se conocía como "Proyecto HUGO".

En su comienzo, el Proyecto Genoma Humano, enfrentó a dos clases de científicos: de un lado, los biólogos moleculares universitarios y del otro, biólogos de institutos de investigación del Instituto Nacional de Salud, organismo estatal que percibía grandes sumas económicas federales destinadas a la investigación. Si bien el enfrentamiento se basó en la preocupación de ambos científicos por la magnitud y los costes de la empresa a llevar a cabo, existían sobre todo discrepancias para definir las vías más adecuadas a la hora de lograr los objetivos fijados. En 1994 Craig Venter funda, con un financiamiento mixto, el Instituto para la Investigación Genética (TIGR) que se dio a conocer públicamente en 1995 con el descubrimiento de la secuencia nucleotídica del primer organismo completo publicado, la bacteria Haemophilus influenzae con cerca de 1740 genes (1.8 Mb). En mayo de 1998 surgió la primera empresa relacionada con el PGH llamada Celera Genomics. La investigación del proyecto se convirtió en una carrera frenética en todos los laboratorios relacionados con el tema, ya que se intentaba secuenciar trozos de cromosomas para rápidamente incorporar sus secuencias a las bases de datos y atribuirse la prioridad de patentarlas.Por su parte, los Estados Unidos se comprometieron a destinar parte de los fondos económicos del proyecto al estudio de los aspectos éticos y sociales del PGH.
James Watson asumió en 1988 la dirección ejecutiva de la Investigación del Genoma Humano en el NIH (Instituto Nacional de Salud). Al asumir el cargo, firmó un acuerdo de cooperación con el DOE mediante el cual ambas instituciones se ayudarían mutuamente.

La primera presentación impresa del genoma humano fue entregada en una serie de libros, desplegados en la Colección Wellcome, Londres.
El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas. Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas publicaciones científicas estadounidenses, Nature y Science, publicaron la secuenciación definitiva del Genoma Humano, con un 99.9% de fiabilidad y con un año de antelación a la fecha presupuesta. Sucesivas secuenciaciones condujeron finalmente al anuncio del genoma esencialmente completo en abril de 2003, dos años antes de lo previsto.En mayo de 2006 se publicó la secuencia del último cromosoma humano en la revista Nature.

Como se estudia el genoma humano?

Existen dos técnicas de cartografía genética principales: el ligamiento, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografía física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma. Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son características moleculares o físicas que se heredan, y son detectables y distintas para cada individuo.

Thomas hunt morgan desarrolló en la década de 1900 la cartografía mediante ligamiento al estudiar la frecuencia con la que ciertas características se heredaban unidas en moscas de la fruta. Así llegó a la conclusión de que algunos genes debían estar ligados en los cromosomas. Los mapas de ligamiento humano se han creado estudiando pautas de herencia de familias muy extensas y con varias generaciones conocidas. Aunque al principio se limitaban a los rasgos físicos heredables, fácilmente reconocibles, actualmente hay técnicas más elaboradas que permiten crear mapas de ligamiento comparando la posición de genes diana en comparación con el orden de los marcadores genéticos o de partes conocidas del ADN.

Ventajas:

Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado. Algunas de estas enfermedades son las siguientes:

Gaucher(fuertes dolores), alzheimer, Huntington(regresión mental), marfan(crecimiento anomalo extremidades)...

El PGH también posibilita el conocimiento de enfermedades prenatales, como malformaciones o ayuda a tomar medidas preventivas para muchas enfermedades ya que conoces los riesgos de que padezcas una enfermedad o no , y si tienes altas posibilidades de padecerla, evitar peligros e incientivos para su desarrollo. A partir de aquí nacen la medicina predictiva, farmacológica y génica.

Aun así presenta algunos riesgos como son la falta de privacidad o la discriminación génica. También hay que tener en cuenta que estamos tratando al hombre como objeto no como persona.

Objetivos del Proyecto Genoma Humano:

El principal objetivo del PGH es puramente médico, no obstante, podemos encontrar al menos 6 más.

1. La determinación de la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN. 
2. Acumulación de la información en bases de datos. 
3. Desarrollo rápido y eficiente de tecnologías de secuenciación. 
4. Desarrollo de herramientas para el análisis de datos. 
5. Dirección de las cuestiones éticas y sociales que se derivan de este proyecto

  
 CRONOLOGÍA DEL GENOMA HUMANO

Principalmente el proyecto genoma humano empezó con Gregor Mendel con la publicación de las leyes de la herencia 1866 , el cual el mismo año Friedrich Miescher identifica el ADN nuclear, nucleina . Y por lo que sucesivamente empezaron a descubrir nuevas técnicas.

• 1881 Albrecht Kossel descubre los ácidos nucleicos.
• 1950 A. Hershey y M. Chase usan un virus para confirmar: el ADN es el material genético.
• 1951 Es secuenciada (es la realización de un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas para determinar el orden de los nucleótidos (A, C, G y T) del ADN de la insulina.
• 1953 James Watson y Francis Crick desentrañan la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
• 1960 Determinación del código genético
• 1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN recombinante.
• 1985 Kay Millus inventa la reacción en cadena de la polimerasa
• 1990 Inicia el Proyecto Genoma Humano (PGH) financiado por el Gobierno de Estados Unidos y liderado por Francis Collins.
• 1995 Inicia el Proyecto Genoma Humano (PGH) privado a cargo de la Empresa Cellera Genomics de Craig Venter
• 1999 Se secuencia el primer cromosoma completo el número 22.
• 2000 El Presidente Bill Clinton y el Primer Ministro Tony Blair anuncian el primer borrador completo de la secuencia del genoma humano.
• 2001 Se publica el primer borrador de la secuencia del genoma humano.
• 2002 Comienza el Proyecto Internacional Hap Map.
• 2003 Se termina la secuencia completa del Genoma Humano.
• 2004 En México se crea el Instituto Nacional de Medicina Genómica, INMEGEN
• 2005 Secuencia del Genoma del Chimpancé.
• 2006 Lanzamiento de la Base de Datos de Fenotipos y Genotipos (dgGap)
• 2007 Se termina el Proyecto Piloto ENCODE (ENCiclopedia of DNA Elements).
• 2008 Se secuencia por primera vez el genoma del cáncer.
• 2009 Primer secuencia del genoma koreano.
• 2010 Se termina el Proyecto Piloto 1000 Genomas (que tiene como fin secuenciar el genoma de 1000 individuos de orígenes diversos para estudiar la variación genética en los seres humanos)